LOS TRASTORNOS GENERALIZADOS EN EL DESARROLLO

Los trastornos generalizados del desarrollo

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se caracterizan por una perturbación grave y generalizada de varias áreas del desarrollo: habilidades para la interacción social, habilidades para la comunicación o la presencia de comportamientos, intereses y actividades estereotipados. Las alteraciones cualitativas que definen estos trastornos son claramente impropias del nivel de desarrollo o edad mental del sujeto.trastorno autista, el trastorno de Rett, el trastorno desintegrativo infantil, el trastorno de Asperger y el trastorno generalizado del desarrollo no especificado. Estos trastornos suelen ponerse de manifiesto durante los primeros años de la vida y acostumbran a asociarse a algún grado de retraso mental. A veces, los trastornos generalizados del desarrollo se observan en otras enfermedades médicas (p. ej., anormalidades cromosómicas, infecciones congénitas, anormalidades estructurales del sistema nervioso central). Aunque en algún momento se utilizaron términos como «psicosis» y «esquizofrenia infantil» para hacer referencia a estos trastornos, son numerosos los datos en favor de que los trastornos generalizados del desarrollo son distintos de la esquizofrenia (sin embargo, un sujeto con un trastorno generalizado del desarrollo puede desarrollar ocasionalmente una esquizofrenia posterior).

Trastorno autista

Características diagnósticas

Las características esenciales del trastorno autista son la presencia de un desarrollo marcadamente anormal o deficiente de la interacción y comunicación sociales y un repertorio sumamente restringido de actividades e intereses. Las manifestaciones del trastorno varían mucho en función del nivel de desarrollo y de la edad cronológica del sujeto. A veces el trastorno autista es denominado autismo infantil temprano, autismo infantil o autismo de Kanner. Las deficiencias de la interacción social son importantes y duraderas. Puede darse una notable afectación de la práctica de comportamientos no verbales múltiples (p. ej., contacto ocular, expresión facial, posturas y gestos corporales) en orden a regular la interacción y comunicación sociales.

Puede existir una incapacidad para desarrollar relaciones con coetáneos apropiados al nivel de desarrollo incapacidad que puede adoptar diferentes formas a diferentes edades. Los sujetos de menor edad pueden tener muy poco o ningún interés en establecer lazos de amistad. Los sujetos de más edad pueden estar interesados por unas relaciones amistosas, pero carecen de la comprensión de las convenciones de la interacción social. Puede faltar la búsqueda espontánea de disfrutes, intereses u objetivos compartidos con otras personas (p. ej., no mostrando, llevando o señalando objetos que consideran interesantes). Puede estar presente una falta de reciprocidad social o emocional (p. ej., no participando activamente en juegos sociales simples, prefiriendo actividades solitarias o implicando a otros en actividades sólo como herramientas o accesorios «mecánicos»).

Con frecuencia el sujeto tiene sumamente afectada la conciencia de los otros. Los sujetos que sufren este trastorno pueden prescindir de otros niños (incluyendo sus hermanos), carecer de

También es muy notable y persistente la alteración de la comunicación, que afecta tanto las habilidades verbales como las no verbales. Puede producirse un retraso del desarrollo del lenguaje hablado o incluso su ausencia total En los sujetos que hablan cabe observar una notable alteración de la habilidad para iniciar o sostener una conversación con otros, o una utilización estereotipada y repetitiva del lenguaje o un lenguaje idiosincrásico.

También se observa una falta de juego usual espontáneo y variado o de juego imitativo social propio del nivel de desarrollo del sujeto.

Cuando se desarrolla el habla, el volumen, la entonación, la velocidad, el ritmo o la acentuación pueden ser anormales (p. ej., el tono de voz puede ser monótono o se formulan finales de frase con entonación interrogativa). Las estructuras gramaticales suelen ser inmaduras e incluir un uso estereotipado y repetitivo del lenguaje (p. ej., repetición de palabras o frases prescindiendo de su significado; repetición de rimas o de lemas comerciales) o un lenguaje metafórico (esto es, un lenguaje que sólo puede ser comprendido claramente por quienes están familiarizados con el estilo comunicativo del sujeto). Puede ponerse de manifiesto una alteración de la comprensión del lenguaje merced a la incapacidad para comprender preguntas, instrucciones o bromas simples.

El juego imaginativo suele estar ausente o notablemente alterado. Estos sujetos también tienden a no implicarse en las rutinas o juegos imitativos simples propios de la infancia o la primera niñez, o lo hacen sólo fuera de contexto o de una manera mecánica. Los sujetos con trastorno autista cuentan con unos patrones de comportamiento, intereses y actividades restringidas, repetitivas y estereotipadas.

Pueden demostrar una preocupación absorbente por una o más pautas de interés restrictivas y estereotipadas que resultan anormales, sea en su intensidad sea en sus objetivos; una adhesión aparentemente inflexible a rutinas o rituales específicos, no funcionales manierismos motores repetitivos y estereotipados, o una preocupación persistente por partes de objetos.

Los sujetos con trastorno autista despliegan una gama de intereses marcadamente restringida y suelen preocuparse por alguno muy limitado (p. ej., recopilando datos sobre meteorología o estadísticas de fútbol).

Pueden alinear un número exacto de juguetes del mismo modo una y otra vez, o reproducir repetitivamente los comportamientos de un actor de televisión. Pueden insistir en la identidad o uniformidad de las cosas y resistirse o alterarse ante cambios triviales (p. ej., un niño pequeño puede experimentar una reacción catastrófica ante un pequeño cambio en el ambiente, como son unas cortinas nuevas o un cambio en la colocación de la mesa del comedor). A menudo se observa un

irracional en seguir determinadas rutinas

fascinados por un movimiento (p. ej., el girar de las ruedas de un coche, el abrir y cerrar de una puerta, un ventilador eléctrico u otro objeto que dé vueltas rápidamente). La persona puede estar intensamente vinculada a algún objeto inanimado (p. ej., un trozo de cordel o una pieza de goma).

La alteración debe manifestarse antes de los 3 años de edad por retraso o funcionamiento anormal en por lo menos una de las siguientes áreas: interacción social, lenguaje tal como se utiliza en la comunicación social o juego simbólico o imaginativo. Aunque en algunas ocasiones se haya descrito un desarrollo relativamente normal durante 1 o 2 años, no existe típicamente período alguno de desarrollo inequívocamente normal. En una minoría de casos, los padres dan cuenta de una regresión del desarrollo del lenguaje, generalmente manifestada por el cese del habla después de que el niño ha adquirido 5 a 10 palabras. Por definición, si existe un período de desarrollo normal, éste no puede extenderse más allá de los 3 años. El trastorno no se explica mejor por la presencia de un trastorno de Rett o de un trastorno desintegrativo infantil.

todo concepto relativo a las necesidades de los demás o no percibir el malestar de otra persona.notable interés por rutinas o rituales no funcionales o una insistencia(p. ej., seguir exactamente la misma ruta para ir a la escuela). Los movimientos corporales estereotipados incluyen las manos (aletear, dar golpecitos con un dedo) o todo el cuerpo (balancearse, inclinarse y mecerse). Pueden estar presentes anomalías posturales (p. ej., caminar de puntillas, movimientos manuales y posturas corporales extravagantes). Estos sujetos experimentan una preocupación persistente por ciertas partes de los objetos (botones, partes del cuerpo). También pueden resultar

Síntomas dependientes de la edad y el sexo

En el trastorno autista, la naturaleza de la alteración de la interacción social puede modificarse con el paso del tiempo, pudiendo variar en función del nivel de desarrollo del individuo.

El trastorno autista debe ser diferenciado de otros trastornos generalizados del desarrollo. El

El trastorno autista difiere del trastorno desintegrativo infantil, que cuenta con un patrón distintivo de regresión evolutiva que aparece por lo menos tras 2 años de desarrollo normal. En el trastorno autista, habitualmente, las anormalidades del desarrollo se observan durante el primer año de vida. Cuando no se dispone de información sobre los primeros tiempos del desarrollo o cuando no es posible documentar el período requerido de desarrollo normal, debe formularse el diagnóstico de trastorno autista.

El trastorno de Asperger

puede distinguirse del trastorno autista por la ausencia de retraso del desarrollo del lenguaje. El trastorno de Asperger no se diagnostica si se cumplen criterios de trastorno autista.

La esquizofrenia de inicio infantil

En el mutismo selectivo, el niño acostumbra a manifestar unas habilidades para la comunicación adecuada, aunque sólo lo haga en ciertos contextos, y no experimenta la grave afectación de la interacción social ni los patrones restringidos del comportamiento asociado al trastorno autista.

suele desarrollarse tras unos años de desarrollo normal o casi normal. Puede establecerse un diagnóstico adicional de esquizofrenia si un sujeto con trastorno autista desarrolla los rasgos característicos de la esquizofrenia con una fase de actividad sintomática consistente en delirios o alucinaciones prominentes que dura por lo menos 1 mes.

En el trastorno del lenguaje expresivo y en el trastorno mixto del lenguaje receptivo-expresivo

A veces es difícil determinar si es atribuible un diagnóstico adicional de trastorno autista a un sujeto con

existe una afectación del lenguaje, pero no va asociada a la presencia de una alteración cualitativa de la interacción social ni a patrones de comportamiento restringido, repetitivo y estereotipado.retraso mental, especialmente si el retraso mental es grave o profundo. El diagnóstico adicional de trastorno autista se reserva para aquellos casos en que existan déficit cualitativo de las habilidades sociales y comunicativas, así como las características comportamentales específicas del trastorno autista. Las estereotipias motoras son típicas del trastorno autista. No se establece un diagnóstico adicional de trastorno de movimientos estereotipados cuando tales estereotipias se explican mejor formando parte de la presentación de un trastorno autista.

En los niños pequeños cabe observar incapacidad para abrazar; indiferencia o aversión hacia las manifestaciones de afecto o de contacto físico; ausencia de contacto ocular, respuestas faciales o sonrisas dirigidas socialmente, e incapacidad para responder a la voz de sus padres. Como resultado de todo ello, los padres pueden estar inicialmente preocupados ante la posibilidad de que su hijo sea sordo. Los niños autistas pueden tratar a los adultos como seres intercambiables o aferrarse mecánica-mente a una persona específica. A lo largo del desarrollo, el niño puede hacerse más dispuesto a participar pasivamente en la interacción social e incluso puede interesarse más por dicha interacción. Sin embargo, incluso en tales circunstancias, el niño tiende a tratar a otras personas de modo desusado (p. ej., esperando que los demás respondan a preguntas ritualizadas de forma específica, teniendo un escaso sentido de los límites de los demás y actuando de manera inadecuada en la interacción social). En los sujetos de más edad cabe observar un excelente rendimiento en tareas que implican memoria a largo plazo (p. ej., horarios de trenes, fechas históricas, fórmulas químicas o recuerdo exacto de letras de canciones escuchadas años antes), pero la información en cuestión tiende a repetirse una y otra vez, sea o no sea propia en relación con el contexto social. El trastorno se presenta en los varones con una frecuencia cuatro a cinco veces mayor que en las mujeres. Sin embargo, las mujeres autistas son más propensas a experimentar un retraso mental más grave.trastorno de Rett difiere del trastorno autista en su proporción sexual característica y en el perfil de sus déficit. El trastorno de Rett sólo ha sido diagnosticado en mujeres, mientras que el trastorno autista se observa mucho más frecuentemente en varones. En el trastorno de Rett se produce un patrón característico de desaceleración del crecimiento craneal, pérdida de habilidades manuales intencionales previamente adquiridas y aparición de una marcha y unos movimientos del tronco pobremente coordinados. Los su-jetos con trastorno de Rett pueden manifestar, especialmente durante los años preescolares, dificultades en la interacción social parecidas a las observadas en el trastorno autista, pero tienden a ser transitorias.